Ранняя генетическая диагностика рака молочной железы в Израиле
Рак молочной железы — одно из наиболее распространенных онкологических заболеваний у женщин. Среди женщин европейского происхождения каждая десятая пациентка с этим диагнозом является носительницей мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Эти мутации значительно увеличивают риск развития заболевания. При своевременной диагностике мутаций возможно предотвратить рак или выявить его на ранней стадии, что существенно повышает шансы на выздоровление.
Современные технологии генетической диагностики предоставляют уникальные возможности для выявления женщин из группы высокого риска, а также для разработки индивидуальных планов профилактики и лечения.
Как проходит диагностика?
В Центре генетической диагностики Ассута используется современная техника глубокого секвенирования, которая позволяет обнаруживать многочисленные возможные мутации в различных генах. Для анализа берут образец слюны или крови, из которого выделяют генетический материал (ДНК). После обработки материала в зарубежных лабораториях результаты анализа становятся доступны через 4–6 недель.
Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, присутствующие в каждой клетке организма, что значительно увеличивает риск развития рака молочной железы у носительниц таких изменений.
Кому рекомендуется пройти обследование?
Генетическая диагностика особенно полезна для следующих групп женщин:
- Имеющих близких родственниц первой (мать, сестра) или второй (тётя, бабушка) степени родства, у которых диагностирован рак молочной железы.
- Если рак молочной железы был выявлен у родственницы в возрасте до 40 лет.
- При наличии большого числа случаев рака молочной железы в семье по одной линии.
- Если в семье есть несколько видов онкологических заболеваний, включая рак молочной железы.
Мутации BRCA и другие генетические факторы
Наиболее распространённой причиной наследственного рака молочной железы является синдром BRCA, связанный с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти мутации значительно увеличивают риск развития рака молочной железы и яичников, а у мужчин — рака груди и простаты.
Женщины с мутациями BRCA имеют риск заболеть раком молочной железы на протяжении жизни от 56% до 87%, в то время как у женщин без этих мутаций риск составляет 12%. Риск рака яичников у носительниц мутации достигает 50% по сравнению с 1,4% у других женщин.
Кроме BRCA, существуют и другие гены, такие как CHEK2, PALB2, и PTEN, мутации в которых также могут повышать риск развития рака молочной железы.
Как действовать при обнаружении мутации?
Если генетический анализ выявил мутацию, значительно увеличивающую риск рака, женщине предлагаются два основных варианта действий:
- Программа наблюдения для раннего выявления:
- Ежегодная МРТ груди с 25–30 лет.
- Дополнительное ультразвуковое исследование или маммография каждые шесть месяцев.
- Регулярные осмотры у хирурга.
- Профилактическая хирургия:
- Профилактическая мастэктомия (удаление молочных желёз), которая значительно снижает риск развития рака.
Кроме того, рекомендуется обследование дочерей пациентки для выявления возможных генетических рисков.
Индивидуальная профилактика и поддержка
Центр генетической диагностики Ассута предоставляет комплексную помощь, включая консультации генетиков, специалистов различных медицинских направлений, а также психологов и социальных работников.
Профессор Эйтан Фридман подчеркивает:
«Я призываю всех женщин старше 25 лет с семейной историей рака молочной железы пройти генетическую диагностику. Это может спасти вашу жизнь. Если мутация не будет обнаружена, это принесет спокойствие вам и вашим близким.»
